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sábado, 23 de abril de 2011
BIOLOGIA: CASOS DE GÊMEOS PARASITAS (Fetus in fetu).
quinta-feira, 21 de abril de 2011
ENTOMOLOGIA: FOTÓGRAFO FLAGRA INSETO QUE LEMBRA O ROSTO DE ELVIS PRESLEY.
ROCK PESADO BRAZUCA: BANDA WHITCHHAMMER (PORRADA: LIBERTY - ÁLBUM MIRROR MY MIRROR - ANO 1990).
quarta-feira, 20 de abril de 2011
DOENÇAS GENÉTICAS: SÍNDROME CRI-DU-CHAT (SÍNDROME DO MIADO DE GATO).
A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato.
Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental.
Esta síndrome na maioria das vezes, não é herdada dos pais, aproximadamente em 85% dos casos resultam de novas deleções esporádicas, enquanto que 5% dos casos se originam secundariamente a uma segregação desigual de uma tranlocação parental. Esses casos são causados pela translocação equilibrada nos cromossomas de um dos pais ( material genético de um cromossoma que se uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com CDC na família.
Cariótipo
Cariótipo normal
Cariótipo cri-du-chat
Características do Afetado
Os afetados se caracterizam por apresentar assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena), má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato), hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos), hipotonia (tônus muscular deficiente), fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o externo), pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de implantação baixa , dedos longos, prega única na palma das mãos, atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado. |
As crianças do CDC freqüentemente têm um caminhar desajeitado e parecem inábeis. Com a educação especial precoce e um ambiente de apoio familiar , algumas crianças atingem um nível social e psicomotor de uma criança normal de cerca de 6 anos de idade. As habilidades motoras finas são atrasadas também, embora algumas crianças estejam conseguindo aprender a escrever.
As crianças com CDC têm dificuldade no treinamento do controle de suas necessidades fisiológicas.
Muitos bebês e crianças com CDC têm um sono agitado, mas isto melhora com idade. Muitas crianças com CDC podem ter problemas de comportamento. Eles podem ser hiperativos, balançam muito a cabeça , podem até dar mordidas ou se beliscarem. Alguns desenvolvem obsessões com determinados objetos. Muitos têm um fascínio por cabelo e não podem resistir a puxá-lo.
• É fundamental deixar claro que nem todas as pessoas com CDC terão todas estas características.
Fontes:
Genética Medica, volume 1, citogenética humana, segunda edição, capitulo 5, editora EDART
BURNS, G. W.; BOTTINO, P. J. Genética . 6 ed. Rio de Janeiro: Afiliada,1991. 381p.
Jones KL (1998). Padrões Reconhecíveis de Malformações Congênitas. 1ª edição brasileira Editora Manole Ltda. São Paulo, SP, Brasil. p 44.
Leonardo Leite
revisado por Giselda MK Cabello
terça-feira, 19 de abril de 2011
MÚSICAS DE GAMES: SONZAÇO TEMA DO GAME S.T.A.L.K.E.R., SHADOW OF CHERNOBYL.
GAMES: REVIVA OS SAUDOSOS BONS TEMPOS DOS GAMES DO ATARI.
quarta-feira, 13 de abril de 2011
ANIMAÇÃO: O INTERRUPTOR.
domingo, 10 de abril de 2011
CURIOSIDADES: O TOCHA HUMANA OU O PYRO (X-MEN) DA VIDA REAL?... RSS.
quinta-feira, 7 de abril de 2011
LIVROS: INFORMAÇÕES SOBRE O MEU LIVRO QUE ESTOU ALMEJANDO AINDA LANÇÁ-LO ATÉ O FINAL DO ANO.
QUINTA-FEIRA, 15 DE JULHO DE 2010, 14:35 DA TARDE, RECIFE, PERNAMBUCO, BRASIL. (VÉSPERA DO DIA DE NOSSA SENHORA DO CARMO, QUE SERÁ FERIADO AQUI EM RECIFE).
HOJE ESTÁ UM DIA COM SOL, APESAR DAS CHUVAS CATASTRÓFICAS QUE OCORRERAM A DIAS ATRÁS.
APROVEITO TODA ESSA LUZ E O DIA DE NOSSA SENHORA DO CARMO AMANHÃ, PARA CRIAR CORAGEM E MERGULHAR NESTE ENREDO DE FICÇÃO, ONDE VAI REINAR O CAOS E A ESCURIDÃO POR TODOS OS LADOS, MAS, EU ACHO QUE VOCÊ SEMPRE PODE ENCONTRAR UMA SAÍDA EM TUDO, EM TUDO MESMO, NEM QUE SEJA PARA AMENIZAR O QUE QUER QUE SEJA.
TERÇA-FEIRA, 20 DE JULHO DE 2010. 11:35 DA MANHÃ, RECIFE, PERNAMBUCO, BRASIL. (DIA ENSOLARADO ATÉ AGORA. CHOVEU ONTEM À NOITE. ESTOU MUITO EMPOLGADO PARA INICIAR O SEGUNDO CAPÍTULO DESTE MEU LIVRO, POIS, AINDA BEM, ESTOU COM MUITAS IDÉIAS PARA O ENREDO. VAI COMEÇAR O TERROR DESTA AVENTURA SINISTRA).
QUINTA-FEIRA, 07 DE ABRIL DE 2011. 22:40 DA NOITE. ACABO DE TERMINAR DE ESCREVER ESTE MEU PRIMEIRO LIVRO DA SAGA.