UTILIDADE PÚBLICA: VOCÊ JÁ OUVIU FALAR DE UMA DOENÇA CHAMADA Trimethylaminuria (TMAU)? E DA DOENÇA DO CHEIRO DE PEIXE PODRE?... POIS É... É A MESMA DOENÇA. SAIBA UM POUCO SOBRE ESTA ESTRANHA DOENÇA

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FONTE  DO TEXTO ABAIXO: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PT&Expert=35056

A trimetilaminúria, também conhecida como ``síndrome de odor a peixe'', é uma doença metabólica rara que resulta de deficiências na oxidação da trimetilamina a trimetilamina N-oxido (TMAO). A trimetilaminúria caracteriza-se clinicamente por um hálito e odor corporal forte a ``peixe podre'', como resultado da excreção anormal de trimetilamina na saliva, suor, urina e secreções vaginais. A oxidação da TMA ocorre no fígado e é mediada por membros da família das flavina monooxigenases (FMO). O gene Humano FMO3, cujo produto é a forma hepática mais abundante desta família, é altamente polimórfico e as mutações neste gene estão associadas a alterações da actividade enzimática e à expressividade do síndrome metabólico. A RMN de protões permite a medição simultânea das concentrações urinárias de TMAO, TMA e a determinação da razão TMAO/(TMAO+TMA). A sua prevalência está estimada em aproximadamente 1%, mas é difícil de avaliar dada a pouca sensibilidade para o diagnóstico desta patologia. São detectados mais casos em mulheres, provavelmente como resultado da sua maior preocupação com os sintomas da doença. O tratamento consiste fundamentalmente numa dieta restrita (de forma a diminuir a ingestão de percursores da trimetilamina, como a colina e carnitina) e numa terapêutica de curta duração com neomicina e metronidazol (400mg/dia). Devem também ser evitados os medicamentos que interferem com o metabolismo hepático.

Editor(es)

Prof Michel EUGENE

Atualizado em: Agosto 2002

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 http://estudandoraras.blogspot.com.br/2010/04/trimethylaminuria-tmau.html

http://tmaubrasil.wordpress.com/

http://tmau.org.uk/